Министерството на здравеопазването, труда и социалните грижи на Япония (MHLW) предостави статут на лекарство сирак на delpacibart etedesiran , известен като del-desiran, изследвана терапия от Avidity Biosciences, която сега е в клинично изпитване за миотонична дистрофия тип 1 (DM1).
Това наименование има за цел да подпомогне разработването на терапии за редки заболявания, засягащи по-малко от 50 000 пациенти в Япония. Изследваната терапия е допустима, ако не съществуват одобрени възможности за лечение или ползите от нея превъзхождат съществуващите опции по отношение на безопасност и ефикасност. Статутът на лекарство сираци предоставя определени предимства на неговия разработчик, включително повече консултации с регулаторите, по-бързи прегледи на приложенията, намалени такси и данъчни стимули.
Междувременно продължава набирането на хора във фаза 3 клинично изпитване, наречено HARBOR (NCT06411288) , стартирано миналата година, за да се оцени безопасността и ефикасността на del-desiran. Очаква се в проучването да бъдат включени около 150 пациенти със ЗД1 на възраст 16-65 години на места в САЩ, Канада, Европа и Япония. Avidity очаква записването да приключи до юни.
Ако данните са положителни, компанията планира да подаде маркетингови заявления в САЩ, Европейския съюз и Япония от 2026 г. според изданието.
Статутът на лекарство сираци в Япония следва обозначението в САЩ, ЕС
DM1 е най-честата форма на мускулна дистрофия , при която симптомите започват в зряла възраст. Този тип заболяване се причинява от дефекти в гена DMPK , които водят до необичайно дълга информационна РНК, или иРНК, шаблонната молекула, която съдържа информацията от ДНК за производството на протеин.
Тази изключително дълга иРНК образува токсични бучки в клетките, което води до увреждане на мускулите и миотония – когато мускулите не могат да се отпуснат след контракция. Други симптоми на заболяването , като проблеми с дишането, сърцето и зрението, също могат да се появят.
Del-desiran, прилаган чрез инфузия в кръвния поток, е РНК-базирана терапия, предназначена да унищожи токсичните DMPK иРНК бучки, като по този начин се насочва към основната причина за DM1.
Терапията, наричана по-рано AOC 1001, вече е получила означение за лекарство сирак в ЕС. В САЩ също получи пробивна терапия и статут на бърза процедура.
Данните от проучването Фаза 1/2 MARINA (NCT05027269) , завършено през 2023 г., демонстрират, че дел-десиран се доставя безопасно до мускулните клетки, където намалява активността на DMPK . Терапията също показа признаци на облекчаване на миотонията и подобряване на функционалните мерки сред пациентите.
Една година данни от отвореното разширение на проучването MARINA-OLE (NCT05479981) показват, че del-desiran намалява тежестта на миотонията и подобрява мускулната сила.
В текущото изпитване HARBOUR, участниците са разпределени на случаен принцип да получават седем инфузии на del-desiran или плацебо на всеки осем седмици. Основната цел на изследването ще оцени въздействието на лечението върху времето за отваряне на видео ръката, индикатор за миотония. Вторичната оценка включва мерки за мускулна сила и докладвани от пациентите резултати.
Източник: Muscular Dystrophy News