Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се предава от родители на деца, независимо от пол и раса. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания.
