Проф. д-р Теодора Чамова: Пренаталният скрининг за невромускулни заболявания може да спести страдания на цели семейства
Спинална мускулна атрофия (СМА) и Мускулна дистрофия тип Дюшен са редки, но тежки генетични заболявания.
Ранните симптоми: забавено прохождане, мускулна слабост, хипотония.
Диагнозата се поставя чрез генетично изследване.
Ранното лечение е ключово – загубата на мускул е необратима.
Неонаталният и пренатален скрининг могат да променят живота на цели семейства.
В България вече има достъп до терапии за СМА и частично за Дюшен, но са нужни повече усилия за реимбурсация
„Времето е мускул“ – колкото по-рано се започне лечението, толкова по-голям шанс за по-добър живот.
Българска асоциация за невромускулни заболявания – БАНМЗ
#Здраве#Неврология#СМА#Дюшен#ПренаталенСкрининг#РядкиБолести#Пациенти#Надежда