СИНОНИМИ
Болест на Ландузи-Дежерин
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА
Фацио-скапуло-хумералната дистрофия (FSHD) е третото най-често срещано наследствено заболяване на мускулите след Мускулна дистрофия Дюшен и Миотоничната дистрофия. FSHD е честа форма на мускулна дистрофия, определена от специфичен набор от симптоми обединението, на които характеризира заболяването.
описание
Най-главният симптом е прогресивното отслабване на скелетни мускули, като честотата на засегнатите мускулни групи определя произхода на името: (facio), раменен пояс (scapulo) и горен крайник (humeral). Ранната слабост на мускулите на окото и устата (при усмихване, набръчкване на устните, свирене с уста) са характерни за FSHD.
Тези симптоми в комбинация със слабост в мускулите, които стабилизират скапулите, са често основа на поставянето на диагнозата. Въвличането на мускулите на крака, тазовият пояс и корема също е обичайно. Въпреки че прогресията на заболяването е различна при отделните пациенти, тя обикновено е бавна. Повечето пациенти развиват асиметрична слабост, като причината за това е неизвестна.
ЕТИОЛОГИЯ
Всички пациенти с потвърдена диагноза FSHD и върху които са проведени молекулярни изследвания, носят хромозомно пренареждане на субтеломерния регион на 4q (4q35). FSHD се причинява от редукция на размера на ДНК фрагмента в споменатата област. Редукцията на размера е в следствие на делеция на ДНК повтаряща се секвенция (D4Z4).
FSHD е автозомно доминантно унаследявано заболяване. Вероятността за унаследяване на заболяването е 50 %, тъй като всеки родител предоставя по една хромозома от всяка двойка. FSHD е с висока пенетрантност.
Спорадичните FSHD случаи са тези, които са в резултат от нова мутация. Различни проучвания регистрират от 10% до 33% от случаите като спорадични, като приблизително около 20% от тях са при пациенти, чийто родител е мозаичен за заболяването.
Епидемиологията на FSHD в общата популация е едно на 20,000. FSHD се среща при всички раси и с еднаква честота при двата пола.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ
Симптоми от мускулите: Вроден дефект на мускулите напр. m. pectoralis. Слабост на мускулите на лицето, горен крайник и рамената; Слабост на мускулите на коремната стена; Положителен симптом на Beevor (Симптомът на Beevor’s е предвижване на пъпа нагоре при флексия на врата. Причинява се от слабост на долните абдоминални мускули); Рядко има хипертрофия на прасците; Късна слабост в краката;
Слух: Сензоневринална загуба на слух
Зрение: Перферна ретинална телангиектазия; Образуване на микроаневризми, Понякога ексудативно отлепяне на ретината; Макуларни ексудати и кръвоизливи; Сърце: Предсърдна тахикардия; Cor pulmonale
Дихателни симптоми: Рестриктивна пулмонарна дисфункция;
Гърди: Изглаждане в областта на клавикулите; ,,Крилати” скапули;
Лабораторни находки: Повишени нива на Креатинкиназата; Миопатни промени при мускулна биопсия, без възпалителна или митохондриална патология; ЕМГ е миопатно;
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
Съществува ДНК тест за FSHD, който е изключително достоверен при случаите, в които клиничната диагноза е несигурна или невъзможна. Тестът открива ДНК делецията на 4q35. Въпреки, че има фактори, които могат да усложнят теста, потвърдителността е 98%. С подобен тест се диагностицира и FSHD пренатално.
ЛЕЧЕНИЕ
Не съществува лечение за FSHD, съществуват обаче методи за облекчаване на ефектите от заболяването. Физикалната терапия, включваща леки упражнения, спомага за запазването на гъвкавостта. Плуването е особено полезно, като улеснява повечето движения. Стремежът трябва да бъде пациентът да остане колкото е възможно по-активен. Болката е част от симптомите при значителен брой пациенти, като не се прилага специфично лечение. Болкоуспокояващите и умерена физиотерапия се предписват със задоволителни резултати.
Свалете като PDF