ЕТИОЛОГИЯ

Дистрофиновият ген се намира на Х-хромозомата в локус Хр21 и е един от най-големите гени в човешкия геном. Разнообразни мутации са отговорни за ПМД тип Duchenne. Най-често това са:

• Делеции- около 60%
• Дупликации – около 10%. Концентрирани са главно в проксималната част на гена, около интрон 7.
• Точкови мутации: еднонуклеотидни замени, инсерции, малки делеции и дупликации – около 30%. Точковите мутации могат да бъдат в splice site или в екзона (безсмислени).
• При пациенти с ПМД тип Becker 80% от мутациите, отговорни за болестта, са делеции в дистрофиновия ген.

Клинична картина на ПМД тип Duchenne

• Начало преди 5-годишна възраст, при някои от пациентите с данни за закъснение в прохождането и тромава походка още преди дебюта на болестта или глобално изоставане в НПР
• Прогресираща мускулна слабост, ангажираща предимно проксималната мускулатура първо на долните крайници, а в последствие и на горните крайници
• Затруднено изкачване на стълби, чести падания, затруднено изправяне от клекнало положение или извършване на други движения, натоварващи мускулатурата на тазовия пояс и проксималните мускули на долни крайници
• Феномен на Gowers (при изправяне на пациента от клекнало положение той се опира в бедрата си, катерещо се изправяне с помощта на ръцете)
• Клатушкаща се походка, впоследствие пациентите започват да ходят на пръсти, поради атрофия на претибиалната мускулатура
• Псевдохипертрофия на m. triceps surae
• Поясна хиперлордоза с изпъкване на корема
• Scapulae alatae
• Ставни контрактури, с първоначално ангажиране на глезенните стави и Ахиловото сухожилие (pes equinovarus), а в последствие и коленни, лакътни, раменни, тазобедрени и интервертебрални стави. Развиват кифосколиоза
• Загуба на самостоятелна походка преди 13 г.
• Дихателните нарушения са много типични при момчетата с ПМД тип Duchenne
• Сърдечно засягане (дилатативна кардиомиопатия) се установява при 50% до 80% от пациентите в хода на заболяването, като са налице сърдечна недостатъчност, персистираща тахикардия, ритъмни и проводни нарушения и остри миокардни инфаркти.
• Биохимичните изследвания са с данни за повишени стойности на КФК,  АСАТ, АЛАТ и ЛДХ. При пациентите с ПМД тип Duchenne КФК се повишава най-малко 10 пъти над нормата (най-често между 25 и 200 пъти)

ЛЕЧЕНИЕ

В настоящия момент основно приложение намира терапията с кортикостероиди, АСЕ-инхибитори, в-блокери, ортопедичната хирургия, дихателната рехабилитация и физиотерапията, чрез които се цели подобряване на качеството и удължаване на живота на пациентите. Също така за някои от мутациите се прилага генна терапия.