КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА

Мускулната дистрофия тип Бекер се унаследява по X- свързан рецесивен път и се характеризира с бавно прогресираща мускулна слабост, ангажираща мускулите на долни крайници и таза. Представлява част от групата на т. нар. дистрофинопатии, която включва спектър от мускулни заболявания, при които има недостатъчно производство на дистрофин в мускулните клетки, което води до нестабилност на клетъчните им мембрани. Боледуват само момчета, които получават гена от своите майки-носителки. Рядко жените (манифестни носителки) появяват някои от симптомите на болестта.

ЕТИОЛОГИЯ

Причина за заболяването е мутация на гените, отговорни за производството на протеина дистрофин. Заболяването прилича много на мускулната дистрофия тип Дюшен по това, че и при двете има мутация на един и същ ген, но се различава по по-благоприятния си ход, тъй като при Дюшен не се произвежда въобще функциониращ протеин дистрофин, което прави заболяването по-тежко протичащо. Тук дистрофинът не липсва, а е намален или структурно променен.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ

Основен диагностичен критерий за мускулна дистрофия тип Бекер е прогресивната мускулна слабост. Проксималните мускули са засегнати по-тежко от дисталните, като първоначално се засягат само мускулите на долните крайници. Чест признак е псевдохипертрофията на подбедриците. Мускулната слабост в m. quadriceps femoris може да бъде дълго време единствена проява на заболяването. Някои пациенти имат крампи, които се индуцират от движение. Контрактурите в лакътните стави възникват по-късно. Може да се прояви и само с миалгии и крампи, по-лесна уморяемост при физически усилия и миоглобинурия, асимптоматично увеличена КФК. При част от случаите се установява кардиомиопатия и когнитивен дефицит. Критерии за изключване на тази диагноза са фасцикулации и сетивни нарушения. Не се наблюдава загуба на самостоятелна походка преди 16 год. възраст.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ

• Х- свързано рецесивно заболяване.
• Алелът (дефектният ген) е същият, какъвто е за дистрофията тип „Дюшен“. Генът е локализиран на късото рамо на X-хромозомата (Хр 21).
• Генетично консултиране на хетерозиготните жени носителки във фамилията по данни от изследването на КК и прилагане на рекомбинантни ДНК технологии.

Препоръчва се при наличие на фамилна анамнеза. Синовете на бащи с мускулна дистрофия тип Бекер не развиват това заболяване и не са носители на гена, но дъщерите могат да бъдат носителки на гена, като техните синове развиват заболяването. Ето защо е необходима пренатална диагностика.

ЛЕЧЕНИЕ

1. Медикаментозна терапия – prednisolone.
2. Физиотерапия и рехабилитация.

Цел на рехабилитационните мероприятия – да се максимализира функционалният капацитет, да се удължи или поддържа независимо функциониране и подвижност, да се предотврати или потисне развитието на деформитети и сърдечно-белодробни нарушения и да се осигури достъп за пълно интегриране в обществото с добро качество на живот. Лечението е най-добре да се извършва от екип от лекари, физиотерапевти, работни терапевти, логопеди, социални работници, психолози и други. Лечението е целенасочено и многостранно и цели:

• Предотвратяване на фиксирани деформации, например еквинус, чрез пасивно разтягане.
• Подпомагане на двигателната активност чрез поставяне на кронциркули в по-късните етапи на болестта при спиране на ходенето.
• Предпазване и лечение на сколиозата при децата приковани в инвалидна количка.

3. Ортезни средства – шини, колани, корсети, ортопедични обувки.
4. Ортопедични корекции на ходилата.
5. Лечение на соматичните усложнения и при необходимост от интензивно лечение провежда се в съответното отделение на многопрофилната болница по местоживеене.