КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА
Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване. Мускулната дистрофия пояс-крайник тип 2А принадлежи към групата на автозомно-рецесивните дистрофии пояс-крайник. Тези заболявания са най-общо с начало през детството и засягат момчетата и момичетата от едно семейство. Започват обикновено през първото десетилетие от живота и продължават прогресивно през годините.
ЕТИОЛОГИЯ
Генно картиране-локус 15q15.1-q21.1 Автозомно рецесивно унаследяване -YAC клонът 774G4 включва локусът CAPN3, съставен от 24 екзона, разпрострени на повече от 40 kb и кодиращи, голямата субединица на мускулно-специфичната, калций-активирана неутрална протеаза calpain 3; мутациите в този локус са причината за тъп 2А дистрофия пояс крайник.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ
Разпределението на мускулната слабост е типично в таза (80-90% от случаите), а по-късно през живота се засяга раменният пояс в около 30% от случаите. Почти 70% от засегнатите, според повечето проучвания, остават пациенти на извънболнично ниво, когато са на възраст 25-40 години. Специфичните характеристики на мускулната дистрофия пояс-крайник тип 2А са: начало през първото десетилетие (9.7±3 год.); Разпре- деление на мускулната слабост предимно проксимално (тазов и раменен пояс); бавна прогресия на болестта със загуба на ходенето на възраст 38.5 ±2.1 години. Основното нарушение е мускулната атрофия. Не са описани случаи на засягане на сърдечния мускул и нивата на Креатин-киназата са само леко повишени. Локусът на генът отговорен за състоянието е върху 15 хромозома (15q15) а продуктът му е calpin 3 (Richard, 1995; Guyon, 2003).
ЛАБОРАТОРНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
Единствената биохимична абнормност при това състояние е повишената стойност на Креатин-киназата Инструментални изследвания: ЕМГ абнормности са нетипични и смото изследване е по-полезно само за да изключи други диференциални диагнози. Скоростите на провеждане по нервите не показват отклонения. Репетитивната стимулация предизвиква добра пост-тетанична потенциация и не дава миастеничен отговор. Предпочитана диагностична възможност се явява мускулната биопсия.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
Съществуват пренатални тестове за рискови бременности.
ЛЕЧЕНИЕ
Физикална терапия: развитието на 2А мускулна дистрофия през годините е постепенно, а продължителността на живота е над 50 и 60-те години. Поради ранното начало и особено през периода на растеж, целта на терапията е да предотврати контрактурите на бедрата и раменния пояс, чрез стречинг (разтягания). Разумният подход е да бъде започната физиотерапия с предписани упражнения за активно-спомагателни и противопоставящи движения, за да се запази и поддържа мускулната сила в засегнатите области. Тези упражнения също така осигу- ряват хемодинамична стабилност и предотвратяват декомпенсация поради неподвижност и кардиомиопатия. Ако пациентът започне да не може да ходи, подвижността чрез инвалидна количка е от голямо значение. Хирургически интервенции: пациентите развиващи деформирано стъпало по типа-еквинус, биха имали полза от операции, удължаващи сухожилията или от ортези коляно-глезен-стъпало, за да поддържат подвижността си. Не съществува специфично лекарствено лечение за Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А. При тази група заболявания смъртността, преписвана на болестта и/или нейните усложнения е пренебрежимо малка. Прогнозата обаче, що се отнася до подвижността, самообслужването и способността за работа, зависи до голяма степен от агресивно прилаганата грижа за пациента.
Свалете като PDF