СИНОНИМИ
Латерална амиотрофична склероза (ЛАС)
Болест на Шарко
Болест на Лу Гериг
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА
Латерална амиотрофична склероза е прогресивно неврологично заболяване, което се характеризира с моторно-неврална дегенерация на мозъчния кортекс, мозъчния ствол и гръбначния стълб. Като последствие от това пациентите развиват мускулна слабост и дихателна недостатъчност.
ЕТИОЛОГИЯ
Тъй като само при 1-2% от случаите с латерална амиотрофична склероза е доказана генетична причина, заболяването се отнася към невродегенеративните заболявания с неизяснен произход. Това предполага участието на множество фактори в генезата му. По отношение на генетичните фактори за развитието на спорадичната ЛАС има съвсем ограничена информация.
При някои са установени de novo настъпили мутации в гена на ензима супероксидната дисмутаза 1(SOD1). Фамилната ЛАС се унаследява най-често по автозомно-доминантен начин, като са описани над 100 различни мутации на гена, кодиращ Cu/Z супероксидната дисмутаза – белок, участващ в изчистването на свободните радикали.
Мутациите могат да бъдат субституция на единична база, инсерция, делеция, «missense» и «nonsense» мутации и всяка от тях довежда до синтез на белтък с нова функция с токсичен ефект. Предразположеността към ЛАС може да бъде детерминирана също от делеции или инсерции на гена, кодиращ тежката субединица на неврофиламента (heavy neurofllament subunit (NEFH) и от делеции на гена, кодиращ белтъка периферин (PRPH). При рядката автозомно-рецесивна форма на ЛАС са намерени мутации на гена, кодиращ белтъка алсин – ALS2.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ
Недоброволни мускулни контракции, мускулна слабост в определен крайник или промени в способността за говорене, които с развитието на болестта, също оказват влияние върху способността за извършване на движения, ядене или дишане.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
Желателно е провеждане на генетична консултация. При около 5-10% от пациентите с ЛАС е налице фамилност, а останалите се определят като спорадични. Предвид предимно автозомно-доминантния тип унаследяване при фамилните случаи се определя 50%-ен риск за засягане на поколението им.
ЛЕЧЕНИЕ
За съжаление ефектът от опитите с IGF-1 при ЛАС пациенти е показал минимален или никакъв ефект. Подобни негативни опити се съобщават и с факторите BDNF (brain-derived growth factor) и CNTF (ciliary neurotrophic factor).В практиката се прилага глутаматния антагонист – Riluzole, който само може да забави прогресията и да подобри качеството на живот. Прилага се предимно симтоматично лечение, което облекчава оплакванията и намалява ефекта от неминуемите усложнения. Прочети още на: Латерална амиотрофична склероза – по-лошата диагноза.
Свалете като PDF