ОКУЛОФАРИНГЕАЛНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ
СИНОНИМИ

Болест на Барбо

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОФМД) е болест, характеризираща се с късно начало на симптомите (обикновено след 45 годишна възраст), проявяващи се като спадане на клепачите (птоза), затруднения в преглъщането (дисфагия) и фамилна анамнеза, обхващаща две или повече поколения.

ЕТИОЛОГИЯ

Единственият ген, за който е известно, че е свързан със заболяването е PABPN1, кодиращ полиаденилатен свързващ ядрен протеин 1.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ

Ранните симптоми на дисфагия се проявяват като удължаване на времето за завърш- ване на храненето и избягване на сухи храни. С прогресията на заболяването се наблюдават и други симптоми като атрофия и слабост на езика (при 82% от засегнатите), проксимална слабост на долните крайници (в 71%), дисфония (67%), ограничение на вертикалните погледни движения (61%), слабост на лицевата мускулатура (43%) и проксимална слабост на горните крайници (38%). Тежките случай представляват около 5 до 10% от всички засегнати. Тези пациенти имат по-ранно начало на птозата и дисфагията (преди 45 годишна възраст), както и инвалидизираща слабост в проксималната мускулатура на долни крайници, която започва преди 60 годишна възраст. В развитието на заболяването някои пациенти стават зависими от инвалидна количка. Продължителността на живота не е засегната.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ

Молекулярното потвърждаване на диагнозата ОФМД (независимо от формата — автозомно рецесивна или доминантна) зависи от откриването на GCN тринуклеотидно повторение в първия екзон на PABPN1. Нормалните алели съдържат десет GCG тринуклеотидни повторения. При автозомно доминантната форма в алелите се откриват от 12 до 17 GCN повторения. Автозомно рецесивната форма съдържа 11 GCN повторени триплета. Мускулна биопсия се прилага само при пациенти с вероятна ОФМД, които имат два нормални PABPN1 алела. Локусът на заболяването е картиран на 14q11.2-q13.
Окуофарингеалната мускулна дистрофия се унаследява по автозомно доминантен или автозомно рецесивен тип. За всяко родено дете при автозомно доминантна ОФМД рискът за унаследяване на мутацията е 50% ако пробандът има разширен (GCN)12-17. Такава мутация може и да бъде нововъзникнала, въпреки че броят на тези случаи сравнен с генетично унаследените е малък. Потомството на индивид с автозомно рецесивна ОФМД са носители на мутантен алел, причиняващ заболяването. Рискът от засягане на детето е по-малък от 1%. Съществуват пренатални тестове за рискови бременности, за които се подозира възможна ОФМД.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечението на птозата включва прилагане на блефаропластика както резекция на m. Levator palpebrae или фронтално повдигане на клепачите. Показания за хирургическо лечение на птозата – препоръчва се когато се нарушава зрението или причинява болка във врата поради изменения на позата на главата и шията (дорзална флексия). Лечението на дисфагията може да включва хирургична интервенция при много изразени симптоми, тежка загуба на тегло, повтарящи се пневмонии или почти фатални задавяния (които са много редки).
Крикофарингеалната миотомия в повечето случаи подобрява симптомите. През годините обаче дисфагията бавно се възвръща. Важно място в поведението при пациенти с ОФМД имат мерките за профилактика на вторичните усложнения, които включват аспирационна пневмония, загуба на тегло и загуба на социални функции поради чести задавяния. За предотвратяване на подобни усложнения се препоръчват годишни ваксинации за грип при възрастните пациенти, добавяне на хранителни добавки към храната, адекватно социално поведение на близките.

Свалете като PDF