Какво е Спинална мускулна атрофия (СМА)?

Спиналната мускулна атрофия е рядко невро-мускулно генетично заболяване 1 на 10 000 новородени, като 1 на 50 души е генетичен носител на СМА. Заболяването засяга централната и периферна нервна система, както и скелетната мускулатура. Дейности като дишане, хранене и ходене са затруднени. Хората със СМА може да имат затруднения при изпълнението на някои от основните функции на живота. СМА не засяга способността на човек да мисли, да учи и да изгражда взаимоотношения с другите.

Каква е причината за Спиналана мускулна атрофия?

Причината за заболяването е генетична деформация, която се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че за да се развие заболяването, човек трябва да е получил мутантен (дефектен) ген и от майката и от бащата. Спинална мускулна атрофия има различни форми. Всяка от формите се основава на тежестта на разстройството и на възрастта, при която симптомите започват. Хората със СМА произвеждат ниски нива на протеин на моторния неврон (SMN) . Без този протеин тези нервни клетки не могат да функционират правилно и в крайна сметка умират, което води до инвалидизираща и понякога фатална мускулна слабост.

Симптоми при Спинална мускулна атрофия

Основните симптоми, характерни за болестта, са мускулна слабост и прогресивна атрофия. Откакто е открито заболяването, досега са описани множество случаи и различните проявления са класифицирани първоначално в 3 различни групи (от 1 до 3) според възрастта на отключване и тежестта на симптомите. По-късно са добавени група 0 за пациенти, при които заболяването започва да се развива още в майчината утроба, и група 4 – за пациенти, при които първите симптоми се появяват в зряла възраст.

Тези групи отразяват състоянието като тежко, средно и леко, респективно, основавайки се на възможността на пациентите да стигнат до седнало положение или ставане и ходене самостоятелно.

СМА тип 0

Този тип описва новородени с изключително изразена мускулна слабост и история на ограничена подвижност в майчината утроба. Наблюдава се затруднено дишане при раждане, затруднено преглъщане, ставни деформации и други сериозни усложнения. Преживяемостта е много кратка поради достигане на дихателна недостатъчност и рядко надвишава 1 година.

СМА тип 1

Заболяването се проявява обикновено до 6-месечна възраст. Налице са засилена мускулна слабост и липса на мускулен тонус. Тези деца не могат самостоятелно да достигнат седнало положение, често не могат да контролират движенията на главата си, изпитват затруднение при дишането и преглъщането.

СМА тип 2

Децата в тази група могат да сядат, но не и да ходят самостоятелно. Мускулната слабост и тонус прогресивно се изразяват по-силно в краката, отколкото в ръцете. Слабостта води до неправилно развиване на костната структура, както и на ставите. Често се наблюдава силно изразена сколиоза и е възможно с времето да се развият и затруднения при дишането.

СМА тип 3

При тази група заболяването се развива от ранно детство до юношество. Клиничната картина е по-лека и пациентите могат да стават и ходят без подкрепа. Тъй като болестта е дегенеративна, често се появява необходимост от инвалидна количка на по-късен етап от живота. Тип 3 е известен още като болест на Кугелберг-Веландер.

СМА тип 4

Тип 4 е най-леката форма на заболяването, но представлява едва под 5% от общия брой на пациентите. Клиничната картина е подобна на тип 3, но първите симптоми се появяват  обикновено в зряла възраст след тридесетата година.

Тест с вземане на кръв може да идентифицира около 95% от всички случаи на СМА чрез тестване за делеция или мутация на двата SMN1 гена. Останалите 5% са причинени от рядка точкова мутация на един алел SMN1 и хетерозиготна делеция на другия алел SMN1 и не се идентифицират чрез обичайното изследване на гена SMN1. Индивидите с точкова мутация се идентифицират чрез по-нататъшно кръвно изследване с анализ на генната последователност.

Скринингът на новородени позволява на бебето да бъде диагностицирано и да започне лечение навреме. Изследванията показват, че терапиите могат да бъдат най-ефективни и да променят резултатите от заболяването, когато се прилагат рано и в идеалния случай преди появата на симптоми.

С цел профилактика на Спинална мускулна атрофия на засегнатите семейства се препоръчва генетична консултация за дородова диагностика.

Лечение на спиналната мускулна атрофия

Българските пациенти вече имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на Спинална мускулна атрофия (СМА).